📆 الخميس   2022-12-08

🕘 6:05 AM بتوقيت مكة

 
متلازمة كليبل-ترينوناي

متلازمة كليبل ترينوناي — تُسمى أيضًا KTS — عبارة عن اضطراب نادر يتم اكتشافه عند الميلاد (خلقي) يتضمن نموًا غير طبيعي في الأوعية الدموية والأنسجة الناعمة (مثل البشرة والعضلات) والعظام والجهاز الليمفاوي. تشمل السمات الرئيسية وحمة حمراء (بقعة خمرية اللون) وزيادة نمو الأنسجة والعظام وتشوهات الوريد مع حالات ليمفاوية غير طبيعية أو بدونها.

 

على الرغم من أنه لا يوجد علاج لمتلازمة KTS، فإن الهدف هو إدارة الأعراض ومنع المضاعفات.

الأعراض


قد يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة كليبل-ترينوناي الأعراض التالية، والتي يمكن أن تتراوح من خفيفة إلى أكثر شدة:

  • بقعة خمرية اللون. ترجع هذه الوحمة ذات اللون الوردي إلى اللون الأرجواني المائل للأحمر لوجود أوعية دموية صغيرة للغاية (شعيرات دموية) في الطبقة العليا من الجلد. وعادة ما تغطي الوحمة جزءًا من ساق واحدة، ولكن يمكن أن تشمل أي جزء من الجلد، وقد تصبح ذات لون أكثر قتامة أو أفتح مع التقدم في العمر.
  • تشوهات الوريد. تشمل هذه الأوردة المتورمة الملتوية (الدوالي الوريدية) التي توجد على سطح الساقين عادة. ويمكن أن تنتج أوردة غير طبيعية أكثر عمقًا في الذراعين والساقين والبطن والحوض. قد يوجد نسيج إسفنجي مملوء بأوردة صغيرة في الجلد أو تحته. وقد تصبح التشوهات الوريدية أكثر وضوحًا مع التقدم في العمر.
  • فرط نمو العظام والأنسجة الرخوة. يبدأ ذلك في مرحلة الطفولة ويقتصر عادةً على ساق واحدة، ولكن يمكن أن يحدث في أحد الذراعين أو، في حالات نادرة، في الجذع أو الوجه. يخلق فرط نمو العظام والنسيج ذلك أطرافًا أكبر وأكثر طولًا. ونادرًا ما يحدث التحام لأصابع اليدين أو القدمين أو وجود أصابع زائدة باليدين أو القدمين.
  • تشوهات الجهاز اللمفاوي. يمكن أن يكون الجهاز اللمفاوي، وهو جزء من الجهاز المناعي الذي يقي من الإصابة بحالات العدوى والأمراض وينقل السائل اللمفاوي، غير طبيعي. يمكن أن توجد أوعية لمفاوية إضافية لا تعمل بشكل صحيح ويمكن أن تؤدي إلى حدوث تسرب وتورم.
  • حالات أخرى. يمكن أن تشمل متلازمة كليبل-ترينوناي أيضًا إعتام عدسة العين والزَرَق وانخلاع مفصل الورك عند الولادة ومشاكل تخثر الدم.

 

متى تزور الطبيب

عادة ما يتم تحديد متلازمة كليبل-ترينونيه عند الولادة. من المهم الحصول على تشخيص فوري ودقيق ورعاية ملائمة لعلاج الأعراض ومنع حدوث مضاعفات.

 

الأسباب


متلازمة كليبل ترينوناي حالة جينية. تتضمن تغيرات (طفرات) جينية تشيع بالشكل الأكبر في الجين PIK3CA. هذه التغيرات الجينية مسؤولة عن نشوء أنسجة في الجسم تؤدي إلى زيادة النمو.

متلازمة كليبل ترينوناي ليست وراثية في العادة. تحدث الطفرات الجينية بشكل عشوائي أثناء انقسام الخلية في التطور المبكر قبل الولادة.

 

عوامل الخطر

يبدو أن التاريخ العائلي لا يمثل عامل خطورة، ولذلك فمن غير المحتمل أن يرزق الآباء الذين لديهم طفل مصاب بمتلازمة كليبل ترينوناي بطفل آخر يعاني من نفس الاضطراب، حتى لو كان أحد الوالدين مصاب بمتلازمة كليبل ترينوناي.

 

المضاعفات

يمكن أن تنتج مضاعفات متلازمة كليبل-ترينوناي عن الأوعية الدموية غير الطبيعية والأنسجة الرخوة والعظام والجهاز الليمفاوي. يمكن أن يتضمن ذلك ما يلي:

  • مضاعفات البقعة خمرية اللون. قد تزداد بعض المناطق المصابة بالبقعة خمرية اللون بمرور الوقت وقد تشكل بثور (فقاعات) عرضة للنزيف والعدوى.
  • تشوهات الوريد. يمكن أن تسبب الدوالي الوريدية ألمًا شديدًا وتقرحات جلدية بسبب ضعف الدورة الدموية. ويمكن أن يزيد شذوذ الأوردة العميقة من خطورة حدوث جلطة دموية (الخثار الوريدي العميق)، كما يمكن أن يسبب حالة مرضية مهددة للحياة تُسمى الانصمام الرئوي إذا انتقل إلى الرئتين. ويمكن أن تسبب التشوهات الوريدية في منطقة الحوض أو البطن نزيفًا داخليًا. كما قد ينتج عن الأوردة السطحية التهابًا وجلطات مؤلمة لكنها أقل خطورة (الالتهاب الوريدي الخثاري السطحي).
  • فرط نمو العظام والأنسجة الرخوة. يمكن أن يسبب فرط نمو العظام والأنسجة ألمًا وشعورًا بالثقل وتضخمًا بالأطراف ومشاكل في الحركة. ويمكن أن يسبب فرط النمو الذي يؤدي إلى نمو ساق واحدة لتكون أطول من الأخرى مشاكل في السير وقد يؤدي إلى مشاكل في الظهر والورك.
  • تشوهات الجهاز اللمفاوي. يمكن أن يؤدي التشوه إلى تراكم السوائل وتورم أنسجة الذراعين أو الساقين (الوذمة الليمفاوية)، أو تقرحات جلدية وتدهور الجلد، أو تكتلات صغيرة (كتل ليمفاوية) بالطحال، أو تسرب السائل الليمفاوي، أو عدوى الطبقة التي تقع أسفل الجلد (التهاب النسيج الخلوي).
  • الألم المزمن. قد يكون الألم مشكلة شائعة ناتجة عن مضاعفات مثل مشاكل الأوردة أو العدوى أو التورم.

 

التشخيص


يبدأ تشخيص متلازمة كليبل-ترينوناي بإجراء فحص بدني. تُعد الإحالة إلى أخصائي تشوهات الأوعية الدموية مفيدة في الحصول على توصيات التقييم والعلاج. وخلال التقييم يقوم طبيبك بما يلي:

  • طرح أسئلة عن عائلتك والتاريخ الطبي
  • إجراء اختبار للبحث عن وجود تورم، ودوالي الأوردة ووحمة خمرية اللون
  • إجراء فحص بصري لتقييم نمو العظام والأنسجة الرخوة
 

يمكن لعدة اختبارات تشخيصية مساعدة طبيبك في تقييم وتحديد نوع الحالة وشدتها والمساعدة في تحديد العلاج. وتشمل بعض هذه الاختبارات ما يلي:

  • فحصًا مزدوجًا. يستخدم هذا الاختبار موجات صوتية عالية التردد لإنتاج صور للأوعية الدموية.
  • تصويرًا تفرسيًا (سكانو جرام). وهو الذي يُسمى أيضًا بالتصوير المسحي، وتساعد تقنية الأشعة السينية هذه في مشاهدة صور العظام وقياس أطوالها.
  • فحص التصوير بالرنين المغناطيسي وتصوير الأوعية بالرنين المغناطيسي. وتساعد هذه الإجراءات في التفريق بين العظام، والدهون، والعضلات والأوعية الدموية.
  • الفحص بالتصوير المقطعي المحوسب. يقوم فحص التصوير المقطعي المحوسب (CT) بإنشاء صور ثلاثية الأبعاد للجسم تساعد في البحث عن وجود جلطات دموية بالأوردة.
  • تصوير الوريد التبايني. ينطوي هذا الإجراء على حقن صبغة في الأوردة وأخذ صور الأشعة السينية التي يمكن أن تكشف عن وجود أوردة غير طبيعية، أو انسداد أو جلطات بالدم.
 

العلاج


على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة كليبل-ترينونيه، يستطيع طبيبك مساعدتك في التعامل مع الأعراض ومنع حدوث المضاعفات.

ونظرًا لأن متلازمة كليبل-ترينونيه يمكن أن تؤثر في العديد من أجهزة الجسم، فقد يتضمن فريق الرعاية الصحية الخاص بك أخصائيين في طب الأوعية الدموية وجراحتها، وأمراض الجلد (طب الأمراض الجلدية)، والإشعاع التداخلي، وجراحة العظام، والعلاج الطبيعي وإعادة التأهيل وغيرها من المجالات اللازمة.

يمكنك أن تعمل أنت وطبيبك معًا لتحديد أي من العلاجات التالية أكثر ملاءمة لك. قد تتضمن العلاجات ما يلي:

  • العلاج بالضغط. يتم لف الضمادات أو الملابس المرنة حول الأطراف المصابة للمساعدة في منع التورم، وحدوث مشاكل لدوالي الأوردة وتقرحات الجلد. غالبًا ما يكون هناك حاجة لتصميم هذه الضمادات أو الملابس المرنة خصيصًا. يمكن استخدام أجهزة الانضغاط الهوائي المتقطع، وهي أكمام للساق أو الذراع تنتفخ وتفرغ هواءها تلقائيًا مددًا محددة.
  • العلاج الطبيعي. ربما يساعد التدليك، والضغط وتحريك الطرف بشكل مناسب في إراحة الوذمة اللمفية في الذراعين أو الساقين وتورم الأوعية الدموية.
  • أجهزة تقويم العظام. قد تتضمن الأحذية الطبية، أو حشوات الأحذية، لتعويض الفروق في طول الساق.
  • تثبيت المشاشة. هو إجراء جراحي للعظام يمكنه أن يمنع بفعالية النمو المفرط لطول الطرف السفلي.
  • الاصمام. يعمل هذا الإجراء، الذي يتم تنفيذه عبر قسطرات صغيرة يتم وضعها في الأوردة أو الشرايين، على منع تدفق الدم إلى أوعية دموية محددة.
  • العلاج بالليزر. يمكن استخدام هذا الإجراء لتفتيح البقع خمرية اللون وعلاج الفقاعات المبكرة الموجودة على الجلد.
  • استئصال الأوردة باستخدام الترددات الراديوية أو الليزر. تُستخدم هذه الجراحة طفيفة التوغل لغلق الأوردة المشوهة.
  • المعالجة بالتصليب. يتم حقن محلول في وريد، مما يؤدي إلى تندب النسيج مما يساعد في غلق الوريد.
  • الجراحة. في بعض الحالات، قد يكون من المفيد إزالة الأوردة المصابة أو ترميمها جراحيًا، وإزالة النسيج الزائد وتصحيح فرط نمو العظام.
  • الدواء. تشير الأبحاث المبكرة إلى أن دواءً يسمى سيروليموس (راباميون) يمكنه أن يساعد في علاج التشوهات الوعائية المعقدة المصحوبة بأعراض، لكن قد يكون له آثار جانبية كبيرة، وهناك حاجة إلى مزيد من الدراسات.

علاوة على ذلك، قد يكون هناك حاجة إلى علاج المضاعفات مثل: النزيف، أو الألم، أو العدوى، أو الجلطات الدموية أو تقرحات الجلد.

 

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

 

طرق للمساعدة في التحكم في متلازمة كليبل-ترينونايالأعراض تشتمل على:

  • التزم بمواعيد زيارة الطبيب. مواعيد زيارة الطبيب المنتظمة يمكنها مساعدة طبيبك على تحديد المشاكل والتعامل معها مبكرًا. اسأل طبيبك عن جدول الفحوصات الأنسب لك.
  • استخدم الأحذية الطبية إذا نصحت بها. الأحذية الطبية أو حشوات الأحذية يمكنها أن تحسن من قدراتك البدنية.
  • اتبع توصيات طبيبك بشأن الأنشطة البدنية. تشجيع استخدام الأطراف المصابة بشكل مناسب يمكن أن يساعد في إراحة الوذمة الليمفية وتورم الأوعية الدموية.
  • رفع الأطراف المصابة. رفع قدمك أوالأطراف المصابة الأخرى يمكن أن يساعد في بعض الأحيان في إراحة الوذمة الليمفية.
  • اعلم طبيبك بأي تغيرات. تعاون مع طبيبك للتحكم في الأعراض ومنع المضاعفات. اتصل بطبيبك إذا ما كنت تعاني من أعراض تجلط الدم أوالالتهاب أو إذا كنت تعاني من الألم أو التورم.

 

التأقلم والدعم

يمكن أن يُمثل التعايش مع الإصابة بمتلازمة كليبل-ترينوناي تحديًا. قد توفر مجموعات المناصرة والدعم التواصل مع الأشخاص المصابين بمتلازمة كليبل-ترينوناي. توفر مجموعة دعم متلازمة كليبل-ترينوناي والمنظمات الأخرى المواد التعليمية، والموارد، والمعلومات حول مجموعات الدعم. اسأل طبيبك عن مجموعات الدعم المحلية الموجودة في منطقتك.

قد يساعد الحديث مع طبيب نفسي أو أخصائي نفسي أو اختصاصيي الصحة العقلية الآخرين، الأشخاص المصابين بمتلازمة كليبل-ترينوناي.

 

الاستعداد لموعدك

يتم اكتشاف معظم الحالات المصابة بمتلازمة كليبل-ترينوناي عند الولادة. ولذلك إذا اشتبه الطبيب بإصابة طفلك بهذه المتلازمة، فمن المرجح أن تبدأ فحوص التشخيص والعلاج قبل أن يغادر طفلك المستشفى.

سيبحث طبيب طفلك عن مشكلات النمو في الفحوص التي تُجرى بصورة منتظمة وسيمنحك الفرصة لمناقشة أي مخاوف. من المهم أن تأخذ طفلك لجميع زيارات الطفل الوقائية والمواعيد السنوية المقررة بانتظام.

فيما يلي بعض المعلومات لمساعدتك على الاستعداد للموعد.

 

ما يمكنك فعله

إذا اعتقد طبيبك أن طفلك يظهر علامات متلازمة كليبل-ترينوناي، فإن الأسئلة الأساسية التي يتعين طرحها تشمل:

  • ما الاختبارات التشخيصية التي يتوقع الحاجة إلى إجرائها؟
  • متى أحصل على نتائج الاختبارات؟
  • من الاختصاصيون الذين قد تكون هناك حاجة إليهم؟
  • ما الحالات الطبية المتعلقة بهذه المتلازمة والتي تحتاج إلى علاجها في الحال؟
  • كيف ستساعدني على مراقبة صحة طفلي ونموه؟
  • هل يمكنك اقتراح مواد تعليمية وخدمات دعم محلية فيما يتعلق بهذه المتلازمة؟

 

ما الذي تتوقعه من طبيبك

سيطرح عليك طبيب طفلك عددًا من الأسئلة. كن مستعدًا للإجابة عنها لتخصيص وقت للنقاط التي تريد التركيز عليها. قد يسأل الطبيب الأسئلة التالية:

  • ما الأعراض التي يعانيها طفلك وتقلقك؟
  • هل خضع طفلك لأي إجراءات أو علاجات لهذه الأعراض؟
  • هل كان طفلك يعاني صعوبة سابقة من عدوى أو جلطات دموية؟
  • هل عانيت من أي مشاكل أثناء الحمل أو عند ولادة طفلك؟
  • هل يمكنك أن تخبرني عن تاريخ عائلتك الطبي؟
  • هل يعاني طفلك أي مشاكل في التعامل مع العائلة أو النشاطات الاجتماعية أو المدرسة؟

 

الأقسام التي تعالج هذه الحالة


    الأشعة
    جراحة الأوعية الدموية وجراحة الأوعية الدموية الداخلية
    جراحة تقويم العظام
    طب الأطفال والمراهقين
    طب الأمراض الجلدية
    مراكز الأوعية الدموية
    مركز الأطفال

  • Dermatologist
  • Physiatrist
  • Plastic Surgeon


 
اخلاء المسؤولية
لا تتحمل الشبكة، أي مسؤولية عن أي خسائر أو أضرار قد تنجم عن استخدام الموقع.

🆆🅷🅸🆃🅴🅲🆁🅴🆂🅲🅴🅽🆃.🅝🅔🅣

دخول
تسجيل